O mês de fevereiro é dedicado à conscientização sobre as Doenças Raras e, também, sobre a Leucemia, que trataremos na próxima matéria. O dia das Doenças Raras é comemorado no dia 29 de fevereiro, mas neste ano de 2025, será comemorado no dia 28.
A conscientização sobre o tema é de extrema importância para milhões de pessoas ao redor do mundo. Essas condições, muitas vezes pouco conhecidas, afetam um número reduzido de indivíduos, mas exigem atenção, suporte e políticas públicas eficazes para garantir qualidade de vida e acesso a tratamentos adequados.
O que é uma Doença Rara?
Uma doença rara é aquela que afeta um pequeno percentual da população. No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No entanto, apesar de individualmente raras, existem milhares de doenças desse tipo — estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras catalogadas. A maioria delas tem origem genética e pode se manifestar desde o nascimento ou ao longo da vida.
Por que 29 de fevereiro?
O Dia Mundial das Doenças Raras foi estabelecido para aumentar a conscientização sobre essas condições e a necessidade de políticas que apoiem pacientes e familiares. A data escolhida, 29 de fevereiro, é simbólica: um dia raro para lembrar de doenças raras. Nos anos que não são bissextos, a celebração ocorre no dia 28 de fevereiro.
A importância do diagnóstico precoce
Muitas doenças raras são progressivas, debilitantes e, em alguns casos, fatais. O diagnóstico precoce é fundamental para possibilitar um tratamento adequado, melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, aumentar a expectativa de vida. Testes como o “teste do pezinho ampliado” são essenciais para identificar precocemente diversas condições genéticas e metabólicas, permitindo intervenções médicas rápidas e eficazes. Mas, apenas o teste do pezinho não é o suficiente, pois ele ainda não é capaz de identificar todas as doenças. É preciso observar atentamente o desenvolvimento dos bebes e buscar médicos e especialistas em caso de sintomas e comportamentos adversos.
Redes de apoio e luta por direitos
Diante dos desafios impostos pelas doenças raras, diversas instituições se dedicam ao suporte de pacientes e seus familiares. O Instituto Vidas Raras é um dos principais no Brasil, promovendo a conscientização, oferecendo suporte jurídico e social e incentivando pesquisas sobre essas enfermidades. Outra importante iniciativa é o Hospital Casa dos Raros, que busca oferecer atendimento especializado e multidisciplinar a pessoas com doenças raras. Além disso, associações como a Casa Hunter e o Instituto Unidos pela Vida desempenham papéis fundamentais na luta por mais acesso a tratamentos e políticas públicas voltadas para essa causa.
Conscientização para um futuro mais inclusivo
A conscientização sobre as doenças raras não deve se limitar ao mês de fevereiro. É essencial que a sociedade, os profissionais de saúde e os governantes estejam engajados nessa causa ao longo do ano, promovendo pesquisas, facilitando diagnósticos e garantindo o acesso a tratamentos de forma justa e inclusiva.
A luta das pessoas com doenças raras e seus familiares é diária, mas com informação, apoio e políticas eficazes, podemos construir um mundo mais acessível e solidário para todos.
Recomendo a leitura da matéria sobre a LBI, o Estatuto da Pessoa com Deficiência, pois as leis também beneficiam pessoas com algumas doenças raras. Segue o link: https://paraseramor.com.br/estatuto-da-pessoa-com-deficiencia/